基因与疾病的关系
疾病的产生,是人体内的某个(些)遗传因素与外部环境(包括行为、生活方式)相互作用的综合结果。人类基因组计划的成果表明人类基因数目达20000~25000,基因与人类疾病密切相关,除了外伤,几乎所有疾病都是单基因或多基因的缺陷所导致的。
当发生基因突变(红色),突变基因引起蛋白质数量或质量的改变。不正常的蛋白质数量或质量会引起身体功能的不正常以致造成疾病。